Un bun control clinic, uneori control genetic, joacă un rol important în diagnosticul bolilor cardiovasculare ereditare, al căror prim simptom poate fi moartea subită, a subliniat într-un interviu cu Institutul de Cardiologie FM 104.9 al Departamentului de Genetică și Boli Rare. că boala Onassios Konstantinos Ritsatos.
Bolile cardiovasculare ereditare includ cardiomiopatia, sindromul electric aritmogen și boala aortică.
Potrivit domnului Ritsatos, „un studiu publicat în revista științifică Circulation în decembrie 2017 a confirmat că 2/3 dintre tinerii cu boli cardiovasculare ereditare nu sunt conștienți de acest lucru și nu prezintă simptome de aură.Adică, 76% dintre persoanele care au murit subit au fost asimptomatice.Studiul a fost realizat de Institutul Inimii de la Centrul Medical Cedars-Sinai din Los Angeles între 2003 și 2013 pe un eșantion larg de 3.000 de persoane care au suferit moarte subită, inclusiv 186 de persoane.sub vârsta de 35 de ani. Dintre aceștia, 130 de persoane aveau defecte cardiace ereditare la baza patologiei lor.
Astăzi, testarea genetică permite diagnostice etiologice specifice, spune domnul Ritsatos, „adică putem vedea alte probleme decât cele evidente, precum sindromul metabolic, boala sarcomică etc., care sunt diferite din punct de vedere etiologic, dar și ca prognostic și în abordarea tratamentului.De asemenea, are o semnificație diferită în modul în care evaluăm impactul acestor condiții asupra altor membri ai familiei.”
Prin urmare, a subliniat el, „dacă prezentăm mutații patologice prin control genetic, atunci, pe de o parte, vom putea facilita diagnosticarea acestor cazuri, pe de altă parte, cel mai important este că vom putea să „prindeți” pe cineva din familie la timp.”care ar putea apărea într-o întrebare viitoare.”Testele genetice se fac cu recolte de sânge și, după cum subliniază domnul Ritsatos, atunci când apare moartea subită, indiferent de raportul medico-legal, dacă arată sau nu ceva anume, cel mai bine este să testați alți membri ai familiei.
„Testările genetice fără finanțare sunt o lovitură pentru Grecia”
Potrivit cardiologului, faptul că testul din Grecia nu este acoperit de fondul de asigurări este un „șoc” în comparație cu alte țări precum Franța, Germania, Marea Britanie și țările scandinave.
Ca răspuns la o întrebare despre dacă comunitatea de cardiologie a luat vreo măsură împotriva statului, el a spus că discuțiile sunt în desfășurare pentru a pune în aplicare proceduri adecvate, astfel încât, dacă există o indicație absolută, o familie să poată fi supusă testelor genetice acoperite de asigurarea fondului.
Conform celor mai recente statistici publicate de Societatea Europeană de Cardiologie în European Heart Journal în noiembrie 2017, numărul total de decese din cauza bolilor cardiovasculare în Europa este estimat la 3,9 milioane de persoane anual, dintre care aproximativ 1,8 milioane sunt cetățeni ai UE..Anterior, bărbații erau grupul cu cele mai multe decese.Datele arată acum că printre cei mai afectați de boli cardiovasculare, o majoritate clară sunt femei, cu aproximativ 2,1 milioane de persoane care au murit, comparativ cu 1,7 milioane de bărbați.După cum a explicat domnul Ritsatos, acest lucru se poate datora faptului că femeile au simptome mai ușoare decât bărbații, iar medicii înșiși nu pot evalua corect acest fapt.
„Cu toate acestea, boala coronariană predomină la vârstnici, așa că ne-am propus să schimbăm factorii de risc tipici, și anume hipertensiunea arterială, lipidele din sânge, reducerea fumatului, diabetul și obezitatea”, conchide domnul Ritsatos.
Ora postării: 22-mar-2023